Локус

Схематичное изображение хромосомы:
(1) хроматида;
(2) центромера;
(3) короткое плечо;
(4) длинное плечо.

Цитологическая карта хромосомы 22 человека

Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы^[1]. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.

Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.

Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе, называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.

Номенклатура

Пример обозначения локуса на цитологической карте хромосомы: «6p21.3».

Компонент номенклатуры	Значение
6	Номер хромосомы.
p	Плечо хромосомы: p (от фр. petit) — короткое; q — длинное.
21	Область 2, бэнд 1.
.3	Суб-бэнд 3.

Бэнды видны после дифференциальной окраски хромосом и нумеруются, начиная с 1, от центромеры к теломере. Суб-бэнды и более мелкие сегменты определяются при дифференциальной окраске хромосом высокого разрешения.

Аналогичным образом обозначается и более длинный участок. Например локус гена «11q1.4-q2.1» означает, что ген находится на длинном плече хромосомы 11, на участке между суб-бэндом 4 бэнда 1 и суб-бэндом 1 бэнда 2.

Конечные участки хромосомы обозначаются «ptel» и «qtel» (от «теломера»).